kalıtsal hastalıklar nelerdir

KALITIM

Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan bunlarınanne babadan çocuğa nasıl geçtiğini kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilimdalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi gözrengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.

KALITSAL HASTALIKLAR

Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu göz rengi çokparmaklılık renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyankalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütüngenleri normal ise yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor vehepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçıkusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığıyanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalıkortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluksöz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla ilaçlarla ve çeşitliuygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olaraksürdürmeleri sağlanabilir.

KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukçayaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalıhekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğumöncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasınıengellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklariçin de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazıkalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarınafaktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlıhastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısınaeklenmesiyle tedavi edilebilir.